El resultado del test de riesgo genético Diabetes Prevent

La diabetes tipo 2 es una enfermedad que podemos prevenir. La identificación temprana del riesgo genético a la diabetes tipo 2 permite intervenir evitando el desarrollo de la patología y de sus posibles complicaciones.

Hasta ahora la diabetes tipo 2 era una patología asociada a la edad adulta, pero su presencia desde cada vez edades más tempranas hace patente la necesidad de un cambio hacia hábitos de vida saludables alejados del sedentarismo y la alimentación no saludable. Por eso TODOS debemos prestar atención a nuestros hábitos y los de nuestra familia.

Saber si tenemos una predisposición genética elevada a la diabetes tipo 2 es una oportunidad para actuar y tomar medidas de prevención, que no son otras que llevar una alimentación saludable y la realización de ejercicio de forma regular. Sencillas medidas que si se transforman en hábito te protegen de la diabetes tipo 2 (y sus complicaciones) y otras patologías cardiovasculares.

La prueba de riesgo genético a la diabetes tipo 2 Diabetes Prevent

Basado en un amplio estudio poblacional, el test de riesgo genético a la diabetes tipo 2 detecta la presencia de variantes de riesgo de 16 polimorfismos genéticos. Un polimorfismo es una variación en la secuencia del ADN entre los individuos de una población (mínimo del 1% de la población).

Se ha demostrado que esas variantes están presentes en las personas que desarrollan diabetes tipo 2. Cada polimorfismo se relaciona con diferentes vías de desarrollar la patología. En general, ya sea en la producción de insulina por el pancreas o en la asimilación celular.

¿Cómo recibo el resultado de mi prueba de riesgo genético?

A los quince días de realizarte el test recibirás un aviso en tu email que tu resultado está disponible. Podrás entrar en la versión web de la plataforma (diabetesprevent.net) o en la app DIABETESprevent registrándote con el código personal asociado a tu prueba genética (Aquí tienes un tutorial de cómo registrarte en la app).

Verás en la pantalla de inicio un número en una escala en la que aparecerá marcado tu riesgo con un valor numérico.

Es tu puntuación de riesgo que predice tu predisposición genética.

La puntuación de riesgo genético a la diabetes tipo 2

Tu puntuación de riesgo genético (o score) es tu valor numérico de riesgo genético Diabetes Prevent que se ha obtenido mediante un algoritmo que tiene en cuenta el diferente peso estadístico de cada variante genética de riesgo, los antecedentes familiares y los valores antropomórficos.

Este algoritmo se fundamenta en amplios estudios poblacionales que han tenido en cuenta la ascendencia y la incidencia demostrada de determinados genes en el desarrollo de la diabetes tipo 2.

Dependiendo de qué genes presentan variantes de riesgo tu score o puntuación puede ser mayor o menor.

El resultado ofrece una puntuación en porcentaje.

• Las personas con un riesgo genético igual o menor que 28%tienen un riesgo genético por debajo de la media de la población y corresponde a un riesgo bajo.
• Las personas con un riesgo genético superior al 29% tienen un riesgo genético por encima de la media de la población (un riesgo genético intermedio o alto). Deben tomarse medidas para prevenir la diabetes tipo 2.

Esta puntuación tiene en cuenta los factores genéticos conocidos hasta la fecha pero no tiene en cuenta factores ambientales ni hábitos de vida que pueden aumentar o disminuir tus probabilidades a desarrollar diabetes tipo 2.

Informe de resultado

Tanto si accedes a la app como a la plataforma web diabetesprevent.net verás la opción: DESCARGA TU RESULTADO, donde podrás acceder al informe completo de tu prueba de genotipado en formato PDF. El informe se compone de dos páginas:

Página 1 del informe de resultado

En esta hoja de tus datos personales que por confidencialidad se reducen a fecha de nacimiento y código de la prueba.
Se presenta también el resultado de un modo gráfico, visual y claro.

Es tu puntuación % de riesgo dentro una escala de color.

Página 2 del informe de resultado

En esta segunda hoja se muestra el genotipado de cada polimorfismo y se observa si existen variantes de riesgo (marcados en colores). Los polimorfismos analizados corresponden a 2 grupos de genes:

Recomendaciones personalizadas. Página 3.

El informe de resultados DIABETESprevent ofrece recomendaciones específicas basadas en el genotipo, guiando al médico con medidas precisas para la intervención.

¿Qué utilidad clínica tiene el test?

El test supone una motivación extra para implementar medidas de intervención de conducta, es decir, realizar cambios en tu dieta y añadir ejercicio físico a tu vida cotidiana, en definitiva, implementar cambios en tu estilo de vida. El cambio comienza con el resultado, ya que te anima a revisar tus hábitos de vida y cambiar aquellos que se alejan de un estilo de vida saludable.

Para que estos cambios sean permanentes y se conviertan en hábito, te animamos a utilizar activamente la app DIABETESprevent (que puedes descargar desde que recibes tu kit). Con ella podrás llevar un control de tu alimentación y hábitos de ejercicio, con la creación de rutas, el seguimiento de retos y demás funciones de acompañamiento.

Y para que la sigas utilizando y aproveches todas sus funciones, seguiremos preparando tutoriales de utilización de la app (los recibirás en tu correo electrónico y puedes encontrarlos en la sección APP del blog).

Tener un riesgo genético elevado te permite conocer que tus probabilidades son mayores a desarrollar la diabetes tipo 2. No significa que la vayas a desarrollar pero multiplica la predicción si conviven otros factores de riesgo (como hábitos no saludables).

¿Quién debe conocer su riesgo genético a padecer diabetes tipo 2?

Si ya has realizado tu test Diabetes Prevent de riesgo genético sabrás que realizar la prueba es muy sencillo, tanto que se puede realizar en casa. La extracción de la muestra se realiza con una torunda (bastoncillo), que se introduce en la boca para frotar posteriormente la parte interior del carrillo. (Puedes ver el proceso completo en este video).

Conocer la predisposición genética a la diabetes tipo 2 interesa a las personas que:

• Tienen familiares con diabetes.
• Están por encima de tu peso y llevas una vida sedentaria.
• Han padecido diabetes gestacional, lo que aumenta en un 60% tu riesgo a la diabetes tipo 2.
• Tienen diabetes tipo 2 y quieren evaluar la predisposición genética de sus familiares para intervenir en los hábitos de toda la familia.
• Tienen niveles altos de azúcar en sangre.

Simplemente a las personas preocupadas por su salud y la de su familia y quieren evitar a tiempo las complicaciones de la diabetes tipo 2.

La diabetes tipo 2 es una patología compleja en la que intervienen múltiples factores y el componente genético es muy importante. Después de la edad, la obesidad es el factor de riesgo más importante para su desarrollo pero hay otros factores que conviene tener en cuenta.

REFERENCIAS:

Nature 2014: 506(7486):97-101.
JAMA 2014: 311(22):2305-14.
Nat. Genet. 2014: 46:234-244.
Nat. Genet. 2012: 44:981-990

**Si eres profesional sanitario y quieres más información sobre DIABETESprevent y el resultado puedes contactar con nosotros en este formulario